我国肿瘤发病和死亡人数逐年增高，随着精准化和个体化治疗的理念逐步深入到各类肿瘤的临床诊治中，相比常见基因突变，由于罕见靶点的发生率较低，对其关注不够。罕见突变型肿瘤的诊疗一直存在困境，对现有的治疗措施疗效差。因此，对于那些肿瘤的罕见突变的认识和治疗仍需要更多的关注和重视。

目前对于肿瘤罕见突变的认知尚浅，从现状看，罕见突变的患者处于零散分布在不同地区、不同医院，很难将这部分数据集中进行分析，而省内目前尚无有关学术组织将肿瘤罕见突变的患者进行整合分析。随着对基因检测技术的广泛应用，对肿瘤的“本质”有了更深入的了解，越来越多的罕见突变被人们认知。在此背景下，江苏省研究型医院学会肿瘤罕见突变诊疗专业委员会于2023年12月2日在南京成立，全体委员69名，来自于江苏省各市医院、高校和企业，成员的专业覆盖临床以及基础研究，是一支覆盖广、专业知识水平高、科研能力和创新能力强的综合性队伍。选举江苏省肿瘤医院沈波教授为第一届委员会主任委员，刘凌翔、邹征云、王锐、茆勇、吴小进、袁渊6位同志为副主任委员。

肿瘤罕见突变诊疗专业委员会融合南京医科大学、中国药科大学、南京大学等知名高校在基础研究方面的优势，整合多方资源，推动学科融合，大力建设与推广肿瘤罕见突变治疗规范化、标准化的诊疗理念，建立肿瘤罕见突变治疗的监测及评价体系，实现肿瘤罕见突变治疗优势人群的筛选，为个体化肿瘤罕见突变治疗提供标准和指导。专委会依托《东部肿瘤罕见突变联盟》、《肿瘤罕见突变资讯》平台，进行学术交流和研讨会，定期开展肿瘤罕见突变的专题讲座和罕见靶点大查房，通过对患者招募和病例注册的方式，对临床上肿瘤罕见突变的病例进行实战讨论，提升临床疾病诊疗思维，带动区域肿瘤罕见突变诊疗水平发展及提高。通过《肿瘤资讯》媒体平台开展多渠道合作，积极扩大活动受众面。专委会可以结合MDT团队力量，整合外科、内科、介入科、病理科、影像科以及放疗科等医疗资源，利用医院完善的流程体系，对罕见突变患者进行相对集中的诊疗和双向转诊，特别是那些尚未深入研究的情况时，需要进行讨论，以确定患者的治疗方案，以充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，提高对罕见突变肿瘤综合诊疗能力。同时有效利用NGS检测技术，更准确寻找肿瘤的罕见突变，为患者带来全程一体化管理。另外，专委会通过不同学科间的集思广益，共同深入研究罕见靶点，全力解决罕见突变患者“难病更难”的诊疗困境，推动肿瘤罕见突变学科进展和肿瘤精准诊疗发展，提升广大同行医生肿瘤罕见突变诊疗水平，为患者提供更好的治疗方案，为国家医疗事业添砖加瓦。

江苏省研究型医院学会肿瘤罕见突变诊疗专业委员会

第一届成员名单

主任委员：

沈波（江苏省肿瘤医院内科主任，主任医师，教授，研究员）

副主任委员： 

刘凌翔（江苏省人民医院肿瘤科副主任，主任医师，教授）

邹征云（南京鼓楼医院江北国际分院副院长，主任医师，教授）

王锐（东部战区总医院肿瘤科副主任，主任医师，教授）

茆勇（江南大学附属医院副院长，主任医师）

吴小进（徐州第一人民医院副院长，主任医师）

袁渊（江苏省肿瘤医院内科副主任，副主任医师）

常务委员：（按姓氏拼音排序）

陈洪华、陈苏蓉、陈亚楠、戴跃进、郭安峰、韩亮、吉亚君、李伟、沈华、侍方方、舒坚、武文娟、杨磊、雍红梅

委员：（按按姓氏拼音排序）

曹主根、陈果、丁宁、丁昕、董珉、董志成、杜牧龙、方成、房新建、符炜、葛晓松、贡其星、郭卿、郝利平、何玮玮、何学军、黄华、黄明德、李小优、李亚星、李燕、梁伟、刘国建、陆玉峰、毛海燕、苗慧、闵海燕、倪苏婕、蒲嘉泽、沈冬、滕钰浩、万莉、王晋秋、王康、王琳、王梅娟、王琦、王琼、王自全、吴志伟、谢丽、于韬、曾赟、张燕、周小月、周益琴、朱亚军、庄秀芬

肿瘤罕见突变诊疗专业委员会活动剪影

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