烟雾病，又称为脑底异常血管网症，为双侧颈内动脉末端慢性进行性狭窄和闭塞，脑底出现异常纤细网状血管，这些网状血管又称为“Moyamoya 血管”（烟雾血管），因患者的脑血管造影形似“烟雾”而得名。首先由日本学者于1957年以颈内动脉发育不全提出，在1969年被正式分类为新的脑血管疾病，并用烟雾病命名。

烟雾病的发病率有着明显的种族差异和地域差异性，在东亚国家，烟雾病的年发病率为每0.5–1.5/10万，而在包括北美在内的其他区域则低至每0.1/10万。

烟雾病的临床表现各异，以脑出血和脑缺血最为常见，也是目前唯一可以引起出血和缺血两种脑卒中类型的脑血管疾病。烟雾病有两个发病年龄高峰，小于10岁的儿童和30-39岁的中青年，其中女性发病率略高于男性。其中，脑缺血主要以儿童多见，主要表现为短暂性脑缺血发作和脑梗死，常因紧张或过度换气而出现症状。脑出血则常见于成人烟雾病，约30%的成人患者首发症状为颅内出血，脑出血也是目前烟雾病最主要的死亡原因。此外，烟雾病患者还可能会有一些非特异性症状，如头痛、认知功能障碍、癫痫发作等。而如果烟雾血管所产生的侧枝循环能够代偿缺血脑组织血流时候，患者在早期，可以不出现症状。

烟雾病的病因和机制暂不明确，目前研究主要集中在遗传和免疫两方面：

一、遗传因素。烟雾病好发于亚洲地区人群，其中约6%-12.1%有家族史，烟雾病患者同胞及其后代罹患烟雾病的风险较正常人要分别高上42和34倍。近年来，全基因组测序发现了一个和亚裔烟雾病患者发病高度相关的易感基因——环指蛋白213（RNF213）。RNF213基因的某些突变类型，会影响细胞泛素化过程和大脑微血管内皮功能，并对于血管生成和脑血流灌注也都有着一定影响作用。这可能在烟雾病的发生发展中起着至关重要的作用。

二、免疫因素：相关研究表明，烟雾病可能于免疫系统异常有关。烟雾病患者自身抗体较正常人增高，在烟雾病导致的闭塞血管中，也存在着免疫复合物的沉积和炎性细胞的浸润。

此外，一些其他因素诸如DIAPH1的变异、Caveolin-1水平的降低等，都可能与烟雾病的发生存在这一定程度的关联。

相信日后随着对烟雾病研究的深入，这些谜底都会被解开，并转化成造福广大烟雾病患者的成果。