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您知道么？每年的2月最后一天是国际罕见病日，每年都设有围绕罕见病的不同主题，今年的主题是“We are the 300million”，即全世界约有三亿人受罕见病影响，约占全世界人口的5%。中国的罕见病组织经讨论后，将今年这一主题翻译为“全球三亿，从不罕见”。

何为罕见病？不同国家对于罕见病的定义也不尽相同，在欧洲，罕见病被定义为患病率低于1/2000的疾病。在美国，罕见病被定义为患病人数少于200,000的疾病。据统计，全世界大概有近5,000~8,000多种罕见病。

在我国，由于人口基数庞大，很难以患者数目来定义罕见病，也无法套用国外的衡量标准。因此我国采取疾病目录的形式来收录罕见病。2015年12月，卫计委组织成立了罕见病诊疗与保障专家委员会，并于2018年5月经五部委联合发布国家首批罕见病目录，总计121种疾病，第二批罕见病名录也在积极收集和准备中。

2019年2月，卫健委组织建立全国罕见病诊疗协作网，总计纳入国内各省市324家医院，共同推进罕见病的诊治，江苏省共计13家医院参与其中。

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很多罕见病都有一个美丽的名字，“瓷娃娃”——成骨不全症、“不食人间烟火的孩子”——苯丙酮尿症、“月亮孩子”——白化病、“粘宝宝”——粘多糖贮积症、“蝴蝶宝贝”——大疱性表皮松解症”。在所有的罕见病中，约72%的疾病是由遗传因素导致的，并且这些遗传性的罕见病约70%的疾病是在儿童期发病。遗传性疾病（单基因）占出生缺陷的22%以上新生儿死亡原因的20%新生儿住院原因的10%。

罕见病的确诊平均所花费的时间较长、诊断成本高，对疑似罹患罕见病的患儿进行遗传基因检测，是诊断和鉴别遗传性罕见病，实现早治疗、能管理的有效手段。

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世界卫生组织指出，出生缺陷的“三级预防”策略为：一级预防，婚前、孕前指导；二级预防，产前筛查、产前诊治；三级预防，疾病筛查、内外诊治。开展罕见病携带者筛查、对有罕见病家族史的家庭成员进行疾病筛查、定期举办罕见病知识的宣传教育活动，促进民众对于罕见病的知晓度，提高科学预防疾病的主动性，是防控罕见病的一项长期而有效的措施。

【病例分享】

一、患儿小明（化名），出生后发现发育迟缓，抬头不稳，四肢肌张力低，双侧瞳孔可见一过性眼震，临床怀疑遗传代谢性脑病。6个月时，通过基因检测发现GALT基因发生突变，结合患儿临床，最终诊断为遗传性半乳糖血症。随后调整喂养方案，减少饮食中半乳糖的摄入，患儿症状明显好转。

 二、患儿小梦（化名）因“发育落后”就诊，颅脑核磁发现脑发育不良，门牙缺损，有热性惊厥史，经基因检测诊断为POLR3A基因变异导致的脑白质髓鞘化不良。脑白质髓鞘化不良为一种常染色体隐性遗传病，小梦体内POLR3A基因的两个变异位点，分别遗传自父母。小梦的父母各携带一个致病基因，生育二胎的患病风险为1/4，也就是说小梦的同胞具有25%的概率患“脑白质髓鞘化不良”疾病。经过遗传咨询，小梦的父母制定了生育计划，通过进行胚胎植入前遗传学诊断，即所谓的第三代试管婴儿，生育了一个健康的宝宝。

“我们对生命怀有希望，但最大的希望需要更多人的努力！”

让我们一起关注罕见病，关注罕见病患儿及其家庭，让爱不罕见！

供稿：江苏省研究型医院学罕见病专委会